遺傳性腦退化 找到幫兇因子

陽明大學團隊發現，在亨丁頓舞蹈症、小腦萎縮症等顯性遺傳的腦退化病因中，轉錄延伸因子 Spt4 會對致病基因突變「踩油門」；理論上，如果能夠關掉「油門」，就能減輕病變。

論文作者之一、陽明大學博士生劉珈榮今天指出，已知這類腦退化疾病是基因突變所造成，陽明團隊率先發現，轉錄延伸因子 Spt4 與致病基因突變的危險關係，研究成果已申請多國專利，2 月 17 日發表於頂尖期刊 「細胞 (Cell)」上。

陽明大學費時 8 年，透過酵母菌進行遺傳篩選，從 17 萬顆酵母菌中逐一篩選，發現 Spt4 像是踩油門，會使致病基因突變更多、更活躍，再進一步以小鼠腦細胞做實驗，證實抑制 Spt4，突變基因的表現會下降，腦細胞死亡的現象也會改善。

日劇「一公升的眼淚」與國片「帶一片風景走」，描述青壯年的患者發病後，逐漸喪失肌肉運動能力，最後衰弱而死。陽明大學的基礎研究，使這類疾病的成因更加清楚，研究團隊正進行動物試驗，目前還不到臨床醫療階段。

陽明大學生物化學暨分子生物研究所副教授鄭子豪表示，未來或許有機會研發新藥，以 Spt4 為藥物標靶，延後發病時間至中老年以後，讓患者黃金歲月不受遺傳性疾病的侵擾。