罕病尼曼匹克症 篩檢不必送國外

台大醫院與愛可泰隆藥廠合作，研發罕見疾病尼曼匹克症的篩檢技術，是亞洲地區首見。罕病家屬不必再將檢體送到國外，可將篩檢時間從 3 個月縮短至 1 個月，以便及早確診接受正確治療，可控制病情，延緩惡化，台大團隊還可進一步協助亞洲其他國家進行檢驗。

罕病基金會執行長黃蔚綱表示，過去衛生署僅補助罕病家庭將檢體送到國外檢驗，但國內檢驗卻不補助，導致家屬一律將檢體送國外檢驗，國內毫無市場，藥廠無意願投入研發檢驗技術，去年起終於公告送國內檢驗也可獲補助。

尼曼匹克症 C 型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量脂質累積於病人肝、腎、脾、骨髓以及腦部，造成器官病變，患者會先出現肝脾腫大，接著智能與運動功能退化。一對兒女罹患尼曼匹克症的巫錦輝說，提早確診，可在併發症嚴重前，接受治療，有助於減緩病情惡化。

台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出，台灣約有 7 到 8 個患者，每幾年就會出現一例，全球大約 500 位患者，及早正確檢驗診斷，有助於延緩病情控制。以往國內並無尼曼匹克症 C 型的檢驗，家屬必須將患者細胞送至國外檢驗，過程長達 2 到 3 個月，甚至半年，如今國內也發展出這項檢驗技術，台大醫院是亞洲地區唯一有能力進行篩檢與診斷的團隊。